マルファン症候群とは
心臓をでてすぐの大動脈のつけ根の部分が、らっきよう型や洋梨型にふくらみ、大動脈輪も拡大している先天性の病気で、常染色体優性遺伝します。
生命にかかわることがあるので、早期の手術が必要です。目の水晶体の脱臼、近視、骨格の異常（手足や指が異常に長い、背が高いなど）をともないますが、これらを完全に治すことは残念ながらできません。
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マルファン症候群の症状
マルファン症候群は、結合組織の様々な疾患の病気です。目、骨格や肺、心臓、血管にマルファン症候群の代表的な症状があらわれます。背が高くやせており、長い手足と指をもつ体型を示します。
側弯や亀背などの背骨の異常、鳩胸や漏斗胸、関節の過可動性などがよく認められます。
ですがマルファン症候群になったからといって全ての症状や特徴が必ず現れるわけではなく、症状が現れたとしても、その度合いは個人差があり、人によって違います。
こういった理由から、マルファン症候群であると気付くのが遅れたり、自分はマルファン症候群では無いと考えてしまう事があります。
実はマルファン症候群にとって最も重要で効果的な対処法はまず自分がマルファンだと知る事、そして正しい知識を身に付ける事といわれています。
心臓血管系に現れる症状など見えない所で進行してしまうので自分がマルファン症候群と知らなければ進行に気がつかず最悪の結果になることがあります。
マルファン症候群の治療
まず、マルファン症候群は、人により症状が異なります。定期的に主治医と相談し、症状や心血管系の状態に合わせて治療方針を決めてください。
心血管系の管理が最も重要です。大動脈基部が拡大したり、大動脈解離を生じた時は手術になる場合が多いです。待機的手術の成績は昔に比べて非常によくなっています。
治療に使用される薬剤は、血圧を下げたり血管を保護する目的としてβ遮断薬を中心に治療をしていきます。
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