クラインフェルター症候群の原因、特徴
陰茎の存在など、からだの表現型は男性です。いくつかのタイプがありますが、染色体が47本と正常な人よりも1本多く、性染色体がXXYを示すのが代表的なものがクラインフェルター症候群です。
クラインフェルター症候群は男子の出生500人に一人の割合で生まれるといわれています。 小さな睾丸、女性化乳房、無精子症をともない、軽い精神発達遅滞がみられることがクラインフェルター症候群の特徴です。
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クラインフェルター症候群の症状
クラインフェルター症候群は過剰なX染色体が多いほど障害の傾向も強いといわれています。X染色体の数の異常があれば症状が高い確率ででるということでは無く、この組み合わせの染色体を持ちながらクラインフェルター症候群の症状が全くでない場合の方が多いです。20歳以降は、突如第二次性徴的変化が始まる事もあります。
クラインフェルター症候群の特徴
・体格
クラインフェルター症候群の体系の特徴として、第二次性徴までは一般の男児とさほど変わらないですが、第二次性徴くらいになると胴体の成長はとまり、首・手・足などが成長する為、きゃしゃで手足の長いヒョロっとした細身の体形になる人が多い。
・女性化乳房
思春期に乳房が発達する人とそうでない人がいる、思春期を過ぎると収まる場合が多いです。
男性的第二次性徴の欠如
クラインフェルター症候群では、成人しても少年や児童的、きゃしゃな体格・声変わりしない・筋肉が付きにくく運動能力が低い・体毛が薄い、陰毛腋毛が発生しないの特徴があります。
不妊
クラインフェルター症候群の患者さんは外性器・内性器は通常の男性形です。射精や通常の性行為は問題なく出来ますが、精液はほぼ透明であり、無臭に近く量も少ないなどの特徴があります。また、性欲の低下もクラインフェルター症候群の特徴です。 精子の数が極端に少ないため、不妊となる場合が多いです。自然な形での受精は、ほぼ100%不可能であるといわれています。ですが、精巣内にわずかながら精子が発見される例もあります。
このほかにクラインフェルター症候群の症状の特徴として、言語障害、虚弱体質、体のふるえなどがあげられます。
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クラインフェルター症候群の治療
主に、男性ホルモン補充療法などが行われます。